saudigastro.com/ar/patients/polyposis-syndromes-fap-lynch
التصنيف
مزمن
علامات تحذيرية
4
هذه المقالة تعليمية. لا تستبدل استشارة الطبيب. اطلب الرعاية فورًا لأي عرض تحذيري.
ما هي هذه الحالة؟
هاتان حالتان تنتقلان في العائلات عبر تغيّرات (طفرات) في جينات معينة. ففي داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) تتكوّن لدى الشخص سلائل كثيرة في القولون، وغالبًا تبدأ في سن المراهقة أو العشرينات، ودون علاج يصبح السرطان شبه مؤكد مع الزمن. أما في متلازمة لينش فعدد السلائل عادةً أقل، لكن خطر الإصابة بسرطان القولون وكذلك سرطان الرحم (بطانة الرحم) والمبيض والمعدة وبعض السرطانات الأخرى مدى الحياة أعلى من المعتاد، وتميل السرطانات للظهور في سن أصغر. ولكل طفل لأحد الوالدين المصابين فرصة تقارب النصف لوراثة التغيّر الجيني.
كم هي شائعة؟
تمثل هاتان المتلازمتان نسبة صغيرة فقط من جميع حالات سرطان القولون، وتُعد متلازمة لينش الأكثر شيوعًا بينهما. ولا يعرف كثير من الحاملين للجين أنهم مصابون، ولهذا يهمّ التاريخ العائلي كثيرًا.
لماذا تحدث؟
ينتج داء FAP عادةً عن تغيّر في جين يسمى APC. وتنتج متلازمة لينش عن تغيّرات في جينات تصلح الأخطاء التي تحدث عند نسخ الخلايا لحمضها النووي (جينات إصلاح عدم التطابق). ونظرًا لخلل نظام الإصلاح تتراكم الأخطاء وقد تظهر السرطانات في سن أبكر. وهذه التغيّرات الجينية موروثة، ولا تنتج عن أي فعل قام به الشخص، ولا تنتقل بالعدوى.
الأعراض
- غالبًا لا توجد أعراض، خاصة في السنوات الأولى، لذا يهمّ التاريخ العائلي والاختبار
- نزيف شرجي أو دم في البراز
- تغيّر في عادات الإخراج مثل الإسهال أو الإمساك
- ألم أو مغص في البطن
- إرهاق بسبب فقر الدم الناتج عن نقص الحديد
- نقص الوزن
- في FAP يعاني بعض الناس من سمات أخرى مثل نموّات في الاثني عشر أو علامة عينية غير ضارة يمكن للأطباء البحث عنها
علامات تحذيرية — اطلب الرعاية الطبية فورًا
نزيف شرجي، خاصة مع تغيّر في عادات الإخراج، لدى شخص معروف بحمله للمتلازمة أو معرّض لها
يحتاج إلى تقييم سريع من اختصاصي ولا تنتظر موعد التنظير الروتيني التالي. وإذا كان النزيف غزيرًا أو شعرت بإغماء فتوجّه إلى الطوارئ.
ألم شديد في البطن مع قيء وانتفاخ
قد يعني انسدادًا. توجّه إلى الطوارئ.
نقص وزن غير مقصود أو إرهاق جديد ومستمر
ينبغي تقييمه قريبًا لأنه قد يدل على سرطان أو فقر دم.
نزيف مهبلي غير طبيعي بعد سن اليأس أو بين الدورات لدى امرأة مصابة بمتلازمة لينش
قد يكون علامة على سرطان الرحم الذي يزداد احتماله في متلازمة لينش. راجع الطبيب سريعًا.
كيف يتم التشخيص؟
يبدأ التشخيص بتاريخ عائلي مفصل. ويُظهر تنظير القولون عدد السلائل. ويمكن فحص نسيج الورم من سرطان القولون بحثًا عن سمات توحي بمتلازمة لينش. ويؤكد الاختبار الجيني، على عينة دم أو لعاب، التغيّر الجيني. ويُجرى الاختبار عادةً مع استشارة وراثية توضح ما يمكن أن تخبرك به النتائج وما لا تخبرك به. وبعد اكتشاف تغيّر جيني في عائلة ما يمكن فحص الأقارب لهذا التغيّر تحديدًا، وغير الحاملين له يعودون عادةً إلى الفحص الروتيني. والطبيب هو من يقرر من ينبغي اختباره.
آخر ما يقوله العلم
تفحص مراكز كثيرة الآن نسيج سرطانات القولون والرحم بشكل روتيني بحثًا عن سمات متلازمة لينش، لذا يُكتشف عدد أكبر من الحاملين. وتُوجَّه المراقبة بحسب الجين المعني. وفي متلازمة لينش ثبت أن التنظير المنتظم يقلل السرطان والوفيات الناتجة عنه. وتبحث الدراسات أيضًا في إمكانية استفادة بعض الحاملين من أدوية وقائية معينة، ويظل ذلك قرارًا للاختصاصيين.
التوقعات — ما الذي تتوقعه
هاتان حالتان مدى الحياة، لكن التوقعات تحسنت كثيرًا. فمع المراقبة المنتظمة في متلازمة لينش والجراحة في الوقت المناسب في FAP يمكن تقليل خطر الوفاة بسرطان القولون كثيرًا. ومعرفة الحالة تتيح للعائلة كلها أن تتصرف مبكرًا.
العلاج
العادات ونمط الحياة
نمط الحياة لا يزيل الخطر الوراثي لكنه يفيد صحتك عمومًا وقد يخفض الخطر بشكل متواضع.
- التزم بكل تنظير مراقبة وسائر الفحوص المجدولة حتى لو كنت تشعر بأنك بخير
- لا تدخّن، فالتدخين يزيد الخطر لدى الحاملين
- قلّل الكحول وحافظ على وزن صحي
- شارك التشخيص مع أقاربك ليفكروا في الاستشارة الوراثية
- احمل ملاحظة بتشخيصك وخطة المراقبة، وأخبر أي طبيب جديد
النظام الغذائي
الغذاء لا يغني عن المراقبة لكنه يدعم الصحة.
- تناول الكثير من الخضروات والفواكه والبقوليات والحبوب الكاملة
- قلّل اللحوم الحمراء والمصنعة
- بعد جراحة الأمعاء يمكن لاختصاصي التغذية أن يساعد في السوائل والملح وقوام البراز
- لا تعتمد على المكملات أو الحميات الخاصة بديلًا عن الرعاية الطبية
الأدوية
للأدوية دور محدود، ويقرر الاختصاصي أي استخدام لها.
- دُرس الأسبرين لخفض خطر السرطان في متلازمة لينش، ولا تبدأه دون استشارة اختصاصي بسبب خطر النزيف
- جُرّبت بعض الأدوية لتقليل السلائل في FAP لكنها لا تغني عن الجراحة أو التنظير
- قد يلزم علاج الحديد لفقر الدم
- إذا ظهر سرطان القولون فيختار فريق الأورام العلاج (جراحة أو علاج كيميائي أو علاج مناعي)، وقد تستجيب أورام لينش أحيانًا جيدًا للعلاج المناعي
الإجراءات والجراحة
المناظير المنتظمة وأحيانًا الجراحة الوقائية هما الركيزتان.
- تنظير القولون على فترات منتظمة وغالبًا قصيرة لاكتشاف السلائل وإزالتها، وفي متلازمة لينش يبدأ عادةً في العشرينات أو الثلاثينات بحسب نصيحة الاختصاصي
- في FAP يُنصح عادةً باستئصال القولون (وأحيانًا المستقيم) في وقت يحدده الفريق المتخصص لأن السلائل أكثر من أن تُزال
- يُستخدم المنظار العلوي لفحص المعدة والاثني عشر لدى مرضى مختارين
- قد تُعرض على النساء المصابات بمتلازمة لينش فحوص للرحم والمبيضين، وتُناقش الجراحة الوقائية بعد اكتمال الإنجاب
العيش مع الحالة
- قد يكون تلقي هذا التشخيص صدمة وهو يؤثر في العائلة كلها. ويمكن للمستشارين الوراثيين ومجموعات الدعم أن يساعدوا في الجانب النفسي وفي قرارات تنظيم الأسرة.
- تعمل المراقبة المنتظمة بأفضل شكل عندما تصبح روتينًا مدى الحياة.
في السياق السعودي
نظرًا لشيوع زواج الأقارب في بعض المجتمعات وكبر حجم العائلات غالبًا، فإن تتبع الأقارب وفحصهم قد يكون ذا قيمة خاصة. ويمكن لخدمات الاستشارة الوراثية أن تساعد العائلات في تحديد من ينبغي فحصه.
أسئلة لطبيبك
احفظ هذه القائمة أو اطبعها قبل موعدك — الأطباء يقدّرون المرضى المُهَيَّئين.
- أي تغيّر جيني لدي أو لدى عائلتي، وماذا يعني لخطر السرطان؟
- كم مرة ومن أي عمر أحتاج إلى تنظير القولون أو فحوص أخرى؟
- هل أحتاج إلى جراحة، ومتى؟
- أي الأقارب ينبغي فحصهم، ومن أي عمر يُفحص الأطفال؟
- هل الأسبرين أو أي دواء وقائي آخر مناسب لي؟
- ما الذي ينبغي أن أفكر فيه بخصوص الحمل وتنظيم الأسرة؟
هل كان هذا الدليل مفيداً؟
حالة المحتوى: معتمد للنشر من الجمعية؛ والمراجعة السريرية الفردية جارية · تاريخ النشر ٢٤/٤/٢٠٢٦
للتثقيف العام فقط ولا يغني عن استشارة الطبيب. المراجعة السريرية الفردية لهذا الدليل جارية. طبيب في الجمعية؟ راجع هذا الدليل