داء هيرشسبرونغ

في داء هيرشسبرونغ تغيب الخلايا العصبية (الخلايا العقدية) التي تجعل عضلات الأمعاء تنقبض بشكل منسّق من الجزء الأخير من الأمعاء الغليظة، وأحيانًا من أجزاء أبعد. ولا يستطيع هذا الجزء الاسترخاء ودفع البراز، فيتراكم البراز خلفه وتتسع الأمعاء فوقه. والحالة موجودة منذ الولادة. يُشخَّص معظم الأطفال في فترة حديثي الولادة، لكن الأشكال الأخف قد تُكتشف لاحقًا في الطفولة.

داء هيرشسبرونغ نادر. وهو أكثر عند الذكور، وقد يترافق مع حالات أخرى مثل متلازمة داون، وقد يتكرر أحيانًا في العائلة.

أثناء بداية الحمل تنمو الخلايا العصبية عادةً على امتداد الأمعاء كلها من الأعلى إلى الأسفل. وفي هذا الداء تتوقف العملية مبكرًا فيبقى الجزء الأخير بلا خلايا عصبية. وللجينات دور في كثير من الحالات. وليس سببه شيئًا فعلته الأم أثناء الحمل.

يشارك في التشخيص فريق متخصص بأمراض الأطفال. قد توحي الأشعة السينية للبطن وحقنة الصبغة الشرجية (فحص تُعطى فيه صبغة آمنة عن طريق الشرج وتؤخذ صور بالأشعة) بالحالة. والفحص الحاسم هو خزعة المستقيم: تؤخذ عينة صغيرة جدًا من بطانة الأمعاء، عادةً دون عملية كبيرة، وتُفحص للتأكد من غياب الخلايا العصبية. وقد تُستخدم فحوص أخرى في بعض الحالات.

تنجح الجراحة عند معظم الأطفال وتسمح بنمو طبيعي. وبعد الجراحة يكتسب كثير من الأطفال تحكمًا جيدًا بالأمعاء مع الوقت، لكن بعضهم يعاني من إمساك مستمر أو تلوث أو نوبات التهاب الأمعاء والقولون، ولذلك تهم المتابعة طويلة الأمد مع الفريق الجراحي والهضمي. وتعتمد النتائج على طول الجزء المصاب وعلى الحالات الصحية الأخرى.